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如何早发现预防,母女俩都测出相关基因突变

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如何早发现预防,母女俩都测出相关基因突变

文/羊城晚报记者 陈映平 实习生 黄熙童

卵巢癌是“沉默杀手” 高危人群要小心

现代人生活潇洒,生活方式选择多样。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任兼妇科肿瘤专科主任林仲秋教授指出:人们普遍熟知的妇科癌症是宫颈癌和乳腺癌,但不生育可能会因为排卵多而带来另一个妇科疾病隐患——卵巢癌。卵巢癌因为发现难、复发率高而对女性的生命带来更大威胁。

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恶!躲得深难早发现

说到女性健康的“沉默杀手”,卵巢癌当属一个,然而很多女性并没意识到它的存在。妇科三大恶性肿瘤包括宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌,卵巢癌的治疗效果最差。它的发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌,但死亡率却高居榜首。2019年5月8日是第七个世界卵巢癌日。专家表示,卵巢癌高危人群应积极做好早期筛查和随访;若确诊卵巢癌,也应当尽早开始接受规范治疗。希望相关药物能够尽快纳入医保范畴,延长患者生存期,提高生活质量。母女俩前后患上卵巢癌、乳腺癌

林仲秋教授介绍,虽然卵巢癌的发病率略低于宫颈癌和乳腺癌和子宫内膜癌,但其死亡率却高居首位。这很大程度的原因是因其难以被早发现。

金女士46岁时在一次就诊后发现了卵巢癌,不久便接受了手术和术后化疗。可这个妇科生殖道恶性肿瘤的“头号杀手”在1年后又卷土重来,接受化疗控制病情没多久,金女士卵巢癌第二次复发,化疗完成半年后第三次复发也接踵而至,检查发现已经发生了脑转移。

“有别于能在早期检查中发现并治疗的宫颈癌,卵巢癌没有更好的筛查手段,亦没有与长在体表的乳腺癌一样有明显的特定症状”,林仲秋说。

这一次,医生建议她做一个基因检测,看是否带有易感基因,以考虑是否可用最新的卵巢癌靶向药物。这一测,发现金女士是BRCA1基因阳性,而这是一种直接与遗传性卵巢癌、乳腺癌有关的基因。金女士的女儿随后也被验出了BRCA1基因阳性。果不其然,才过了一年,金女士的女儿便发现了乳腺癌,即使做了手术、化疗,病情依然控制不住地野蛮发展,仅治疗了一年就病重不治。半年后,金女士也因为卵巢癌过世。一个BRCA1基因,让两母女分别患上了卵巢癌和乳腺癌,先后因病失去了生命。大部分卵巢癌发现时是晚期,存活率低、复发率高

他进一步解释,卵巢深居盆腔深处,卵巢癌的初期患者不会有出血等症状,即使表现出胃口不好,腹胀,大便不正常等,患者亦不会想到可能得了卵巢癌,因为卵巢癌的特征和消化道疾病的表现很多相似之处。大多数患者会先看消化科,只有到了晚期非常难受时,比如腹水压迫导致呼吸困难,才会去医院看看。

“卵巢癌初诊病人中晚期病人占比近八成,而宫颈癌这一比例为30%-50%,子宫内膜癌发现时处于晚期的比

险: 七成人三年内复发

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林仲秋介绍,手术和化疗是卵巢癌治疗的两大基石。尽管如此,获得正规治疗的晚期卵巢癌患者70%将会在三年内出现复发或转移,有一半左右的晚期患者在病情缓和并停止化疗后,不到14个月的时间内,就会发生卵巢癌复发。

例低于30%。仅一半卵巢癌患者能活5年以上。”中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科副主任张丙忠主任医师对新快报记者指出,这与卵巢位于女性盆腔深处、卵巢癌缺乏早期的特异性症状、大众对于疾病的认知较低、缺乏很好的早期筛查办法有关。而卵巢癌治疗和预后较差,则与发现多数为晚期、很难手术切干净有关。70%的患者会在2年内复发,甚至多次复发,5年生存率不足30%。

“值得庆幸的是,首款卵巢癌靶向治疗药物在大陆获批上市。有需要的病人不必再到香港或澳门买药吃了。”林教授补充道。

张丙忠介绍,卵巢癌早期往往没有症状,随着病情发展,会逐渐出现腹胀、腹痛、消瘦,以及月经紊乱、盆腔包块和腹腔积液等症状。“卵巢长肿瘤,就像一堆沙子倒在肚子里,还混着水,到处都是,想清除干净太难了,即便是早期卵巢癌。”仅有的两成的早中期就发现的病人,也是因为体检做B超意外发现。治疗手术+化疗,还有靶向和免疫治疗

他同时强调,新药只能在一定程度上推迟卵巢癌的复发时间,降低患者身体的抗药性,从而延长病人生命,但只适用部分患者而非全部。治疗卵巢癌的关键仍然在于患者要相信专科医生而切勿盲从“百度医生”胡乱选择,并克服对化疗是毒药的误解和恐惧,积极配合治疗。

得了卵巢癌,都有哪些治疗方法?张丙忠告诉记者,目前,我国卵巢癌的治疗主要采用“手术+术后化疗”的方案。但是,化疗药难免有剧烈的副作用,还会逐渐耐药。80%以上的卵巢癌会复发,随着复发次数的增加,化疗疗效会越来越差,复发间隔期也越来越短。

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